最近看到网上有不少打着基因检测做所谓“多元智能基因分析”的公司，广告号称可以通过基因检测孩子的智商和天赋，预测疾病。基因检测真的这么神奇吗？ 

什么是基因检测？ 

我们人体的细胞里有很多携带遗传信息的DNA。这些DNA存储着我们身体的各种信息，比如肤色发色、疾病的遗传信息等，所以DNA相当于我们人体的密码。随着现代生物学的飞速发展，科学家们已经能解读部分遗传密码了。比如一些遗传病的特定密码，或者某些疾病的易感特征。 

在以前，分析细胞的DNA是个费时费力只能用于科研，法医或者临床治疗的高尖端技术，普通大众没有机会接触。但随着技术的进步，细胞内DNA的提取技术，DNA的基因序列的测序都得到大幅度的改良和简化，所以通过提取少量的血液或者口腔的粘膜碎片就可以对受试者的DNA进行测序及分析。这就是所说的基因检测。 

应用基因检测通常分几种。 

 ●新生儿检测。这是为了发现新生儿的先天疾病，以便及早进行干预治疗。 

 ●诊断性检测。大多数情况下是作为临床诊断的辅助手段。比如某些遗传疾病的诊断，或者某些恶性肿瘤患者进行特定的基因检测可以指导治疗。 

 ●遗传病携带者的检测。比如很多遗传性疾病是隐性遗传，也就是说需要在成对的染色体上都有这种变异的基因才会引起疾病，而只有一个这种疾病基因的人是不会发病的，也就是隐性携带者。但如果夫妻双方都是同种疾病的携带者，那孩子患这种疾病的风险就非常高了。这就是为什么不允许近亲结婚。这种情况下，通过基因检测就可以测出来是否携带者。 

 ●孕期基因检测。这是通过产前检测胎儿的基因而提前诊断孩子的健康状况。比如检测孩子有没有唐氏综合症，或者其他的遗传疾病。 

 ●法医基因检测。人类没有两个人的DNA是完全一样的，通过犯罪现场留下来的细胞可以检测出罪犯的DNA信息，从而帮助侦破，或者帮助确认尸体。 

 ●预测性检测。一个健康的人，什么病都没有，但想知道一些自身的遗传信息或者通过基因检测提前预知以后得某种疾病的风险，或者单纯好奇家族历史，想通过基因的检测了解家族的发展历史等等，也可以有针对性的检测自己的基因，这就是预测性基因检测。 

基因检测能指导疾病的诊断和预防吗？ 

我们要说的就是最后一种基因检测，这也是市场上很多公司推广进行的基因检测的主要内容。 

这种基因检测近些年开始流行。方法很简单，去检测公司或者在家里就能进行。在家里检测时，通常是用试剂盒的棉棒在口腔里面刮拭一下，收集一些口腔的粘膜细胞、送回测试公司，然后等待一段时间后，就能收到你的基因测试结果了。 

但问题就在于DNA测序后的解读。因为：“人体密码“不翻译成常人能懂的语言，那就没有任何意义。 

作为消费者，这个解读有几个重要的方面需要考虑。 

 ●分析的有效性：这个检测是否真的能测出某些基因的异常或者变化来。如果这个问题都不能保证，那测试就纯属浪费钱。 

 ●临床有效性：检测出来的异常或者变异是否已经有足够的知识知道它意味着什么？比如某种特定的基因变异是否已经证实跟某种疾病有关？如果这都不知道，就等于拿着一串密码，却无法翻译，那就毫无用处。 

 ●临床的有用性：假定前两种都有了保证，解读出来的基因信息是否能指导预防或者治疗疾病。比如知道了某种基因可能提高某种疾病的发病风险，但现有的知识并不能提供合理的可能的措施来避免或降低风险，那也就没有任何实际意义，徒然增加无必要的焦虑和心理压力。 

再回到基因检测的本身。如果作为消费者，只是想了解自己的一些无伤大雅的遗传信息，比如祖上的血统（在美国这个移民社会比较流行，在中国的社会意义不是很大），那是个人选择，愿意花钱了解这些信息纯属个人的消费行为，不做评论。 

如果是想通过基因检测了解自己得某种病的风险，希望防患于未然，通过早期干预降低发病的风险，那就需要多了解一些了。基因检测的解读没法做到直观，老少皆宜，一目了然，不是拿到结果就能简单的一二三四五的说出个所以然来。我们身体内各种基因的作用是相互交错，互相依赖，错综复杂的。希望知道某一个或几个基因来准确预测得不得某种病，或者准确指导健康，现在还做不到。不是说我知道了自己有这种基因，就知道哪一年我会得哪种病。解读基因信息需要非常全面的对遗传学，对医学生物学，对临床知识的系统了解，才有可能做出相对合理比较准确的解释。 

而且即便有了这些条件，也还是很难简单的作出基因检测结果的有意义解释。因为得不得某种疾病，哪怕是遗传病，也不是光基因就能决定的，还跟个人的生活环境，生活习惯等等外在因素有关。 

比如一个阳性结果，发现某个基因有变异，可能意味着你得某种病的风险增高，也可能意味着你是某种遗传病的携带者。问题在于，知道了你能做些什么？大多数情况下，你能做的和常人一样——运动，定期体检，健康饮食，并不能提供更有益的信息。只有少数情况下，知道了自己的基因信息会有帮助。比如你的家族就有某种遗传疾病，那你做一下基因检测，知道了自己也是有这种基因的。 

携带者，需要定期体检，争取早期发现，或者结婚时候知道伴侣的同一种基因的情况，就能了解孩子得这种遗传病的概率，从而做到心中有数，有计划安排。比如像乳腺癌，如果你的母亲或姐妹都患有乳腺癌，那有可能你的家族携带有容易患上乳腺癌的乳腺癌基因，也有助于提高警惕。这方面最有名的例子就是美国的明星安吉丽娜朱莉。她的母亲很早就得上了乳腺癌，所以她去做了基因检测，测试乳腺癌基因，结果她果然是这种基因的携带者。普通人知道了也许就是担心或者积极的体检，但朱莉选择了更加积极的方式，切除了两侧乳房，完全去除得乳腺癌的可能。这是基因检测的积极使用。 

但除了这种极少数的有确实根据的基因变异查出来能指导疾病的预防和治疗之外，大多数情况下，指望通过笼而统之的基因检测来预防疾病都是不太现实也很难确保效果的。所以，说到底，选择做基因测试纯属个人的选择，但希望读者能做到了解基本知识，再做有根据的选择，不要被一些为了牟利而夸大益处的商业公司忽悠了。 

一口唾沫就能检测孩子的智商和天赋？ 

通过基因检测测试智商，开发智力，属于没有根据的假广告，专骗不懂行的消费者。因为哪些基因决定了人类的智商现在还处于刚刚开始探索的阶段，只有近几年有极少数的研究文章提示某些基因可能与智商低下有关，比如2015年英国一项小型研究发现两个基因也许能控制新生儿甲状腺素分泌，由于甲状腺素分泌量低而导致智力发育迟缓。但从这样的前期研究，到真正的能测试或预测一个孩子的智力发育、天赋发展情况，甚至能提供提前干预的有用信息，还相距甚远。 

美国如何监管基因检测行业？ 

在美国，这方面的监管相对健全一些，有专门的成文法规限制，这也间接表明美国政府关于基因检测技术是否对民众有用，是持谨慎态度的。不是阿猫阿狗都可以成立一个基因检测公司，出来骗钱。 

美国有一个联邦法，称为临床实验室增强修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)），专门管理进行基因检测的人员、设施的资质、程序以及质量。只有通过了资质审查的实验室和人员才可以提供基因检测服务。这就从监管上保证了第一个有效性：分析的有效性。但CLIA 没法保证第二和第三个有效性。第二个有效性归食品药物监督局FDA管理。FDA要求提供基因检测服务的设施人员提供检测的临床有效性。也就是说起码要能提供该检测的部分临床意义，检测完了要有能力翻译出来。除了联邦政府，各个州又制定了更加严格的管理条例。比如纽约州，加州都要求在州境内进行基因检测的单位提供书面材料证明检测的临床有效性，否则不允许开展。 

 至于第三条，那就复杂了。检测出来的基因信息能否提供有益的预防或治疗疾病的信息，目前没有人能确定保证。因为这是正在发展中的科学探索，每天都有新的知识产生，旧的知识被推翻，没有人也没有机构能保证它的有效性。通常依赖于消费者本人，保险公司（如果保险覆盖的话），或者遗传疾病专家，临床医生的解读。 

虽然如此，这些监管也只能监管到有固定设施有固定资质的实验室，有很多直接人对人，甚至通过网络卖给消费者的基因检测试剂盒就完全没法监管，既不需要CLIA认证，也不受州法的制约（因为可以从一个州通过网络提供服务到另一个州），就只能依赖于消费者自己的判断了。